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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

长治微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H,指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。

适用人群

  • 结直肠癌患者:II期MSI-H避免无效5-FU化疗,预后优势明确
  • 子宫内膜癌患者:NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
  • 晚期实体瘤患者:评估PD-1免疫治疗获益机会,不限癌种
  • 疑似林奇综合征个体:90%以上林奇患者存在MSI-H现象
  • 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者:MSI-H为不化疗提供依据
  • 免疫治疗耐药后再次评估的患者:MSI状态可指导后续方案

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异,同时纳入3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本正确。依据NCI标准:≥2个位点不稳定判为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态(dMMR),从而指导PD-1免疫治疗(帕博利珠单抗等泛瘤种适应证)以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,需进一步胚系MMR基因测序;不能替代IHC检测MMR蛋白,两者可联合互补;肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性,需富集或重新取样。

检测流程

检测需提供肿瘤组织石蜡贴片(建议肿瘤细胞含量>50%)及患者血液样本(2-3ml外周血,用于白细胞作为正常对照)。无需空腹,可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输,5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确,但因需正常组织对照,无法仅用单一样本完成。

准确性说明

本检测以NCI标准为判读依据,经多年临床验证,是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感,能客观定量评估微卫星稳定性,避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌预后较好,不应使用5-FU单药辅助化疗;阴性(MSS/MSI-L)则建议结合临床常规化疗方案。需注意:肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性;结果仅对本次样本负责,需结合临床实际情况由专科医师综合判断。

详细流程

  1. 咨询:临床医生根据患者病情(如结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
  2. 取样:在长治合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片(病理科切片)及外周血2-3ml
  3. 样本送检:样本经冷链运输至实验室,核对样本信息与申请单
  4. 样本处理:提取肿瘤组织及白细胞DNA,进行多重荧光PCR扩增
  5. 毛细管电泳:基因分析仪对扩增产物进行片段分离,检测6个单核苷酸位点及对照位点
  6. 数据分析:专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异,按NCI标准判读MSI状态
  7. 报告生成:出具正式检测报告,包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
  8. 结果反馈:报告发送至临床医生,医生结合患者病情提供个体化治疗建议

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在长治没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我在长治的医院手术切下的肿瘤组织,多久内送检有效?
石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量,建议大于50%,若低于30%不排除假阴性可能,病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
我在长治的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?
医保报销政策因地区和药品而异,需以长治当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤,但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症,同时咨询主治医生和医院医保办,了解具体报销比例和所需材料。
我在长治的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
MSI状态是肿瘤的固有分子特征,通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策,一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药,医生可能会建议重新活检检测,以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
采样后我怎么知道检测进行到哪一步了?
您可以致电客服询问检测进度。样本接收后,我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测,若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样,我们会及时通知您,请保持电话畅通。

注意事项

  • 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本,缺一不可
  • 肿瘤细胞含量应大于50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 结果仅对本次送检样本负责,不能保证其他部位肿瘤状态一致
  • MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测确诊
  • II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗,但联合化疗或观察需遵医嘱
  • MSI-L临床意义与MSS类似,但必要时可结合IHC或重测确认
  • 本检测为片段分析法,不覆盖MMR基因突变检测,不能直接指导所有化疗方案
  • 报告周期为5-10个工作日,具体时间以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分5.0)

丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-06-0811人觉得有用
廖** 已验证 靶向用药参考

给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。

2026-06-0519人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-06-0337人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-05-2422人觉得有用
罗** 已验证 二次手术前

我们本地医生对MSI检测接触不多,我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处,我拿着去和医生沟通时,特别有底气,也帮助医生更快了解了相关标准。

机构回复

能成为您与医生之间有效沟通的桥梁,我们深感责任重大。提供权威的指南依据,是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您!

2026-05-3126人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-05-1832人觉得有用
梁** 已验证 化疗前检测

报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。

机构回复

感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。

2026-01-126人觉得有用
陆** 已验证 二次手术前

从隐私保护到检测专业性,我都挺满意的,打了5星。唯一的小建议是,电子报告页面能否增加一个“一键生成授权书”的功能?比如我需要把报告给另一位医生看,但又不想给原件,可以快速生成一个带部分信息和水印的阉割版,这样我自己控制起来更方便。

机构回复

感谢您的五星好评与宝贵建议!这个“可控分享”的功能想法非常棒,我们已将其纳入产品优化需求池,将在后续的版本更新中评估实现,让您对数据流转有更强的自主权。

2026-01-0254人觉得有用
熊** 已验证 体检异常

一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。

机构回复

感谢您的最终选择。我们相信,专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定,才是我们咨询服务的核心目标。

2026-03-0165人觉得有用
毛** 已验证 二次手术前

肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。

机构回复

非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。

2026-01-2963人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。

机构回复

您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。

2025-12-294人觉得有用
徐** 已验证 家族史筛查

爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。

机构回复

感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!

2025-12-2642人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-02-2222人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。

机构回复

感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。

2025-12-106人觉得有用

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